«Меня часто спрашивают: «Как Вы себя чувствуете с боковым амиотрофическим склерозом?» Мой ответ — вообще-то не очень».
Стивен Хокинг,
всемирно известный астрофизик
Боковой амиотрофический склероз (БАС) – редкое (орфанное) неизлечимое медленно прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних (моторная кора головного мозга), так и нижних (передние рога спинного мозга и ядра черепных нервов) двигательных нейронов.
В результате наблюдается прогрессирующая слабость бульбарных (ротовой полости, гортани, глотки), грудных, брюшных мышц и мышц конечностей. Остальные мозговые функции относительно сохраняются. На поздних этапах болезни поражается дыхательная мускулатура, больные ощущают перебои дыхания, в конечном итоге их жизнь может поддерживаться только искусственной вентиляцией легких (ИВЛ) и искусственным питанием.
Заболеваемость составляет 2–5 на 100 тыс. человек в год, при этом отмечена тенденция к ее росту во всех возрастных группах. Обычно БАС обнаруживается у пациентов после 40 лет. Смерть наступает в среднем через 2–4 года после возникновения симптоматики из-за дыхательной недостаточности, однако 5–10% пациентов могут прожить десять лет и более.
Причины возникновения болезни до концы не выяснены. На данный момент наиболее обоснованной является мультифакторная теория возникновения БАС – сочетание действия внешних факторов (влияние различных экзотоксинов и вирусов) с генетической предрасположенностью. Наиболее изучено влияние гена, кодирующего образование супероксиддисмутазы 1 (СОД1). Супероксиддисмутаза относится к группе антиоксидантных ферментов. Является ферментным звеном антиоксидантной системы организма и вместе с каталазой и глутатионпероксидазой защищает организм человека от постоянно образующихся высокотоксических свободных радикалов.
Точные механизмы, при помощи которых СОД1 вносит вклад в прогрессирование БАС, в данное время неизвестны. Установлено, что СОД1 играет ключевую роль в инактивации супероксидных свободных радикалов, соответственно дефектная ферментативная активность приводит к повышению уровней оксидативного стресса, который вызывает повреждение нервных клеток. Присутствие биомаркеров оксидативного стресса было подтверждено в цереброспинальной жидкости пациентов с БАС.