Бічний аміотрофічний склероз

Бічний аміотрофічний склероз

«Мене часто запитують: «Як Ви себе почуваєте з бічним аміотрофічним склерозом?» Моя відповідь – взагалі-то не дуже».

Стівен Гокінґ,
всесвітньовідомий астрофізик

Бічний аміотрофічний склероз (БАС) – рідкісне (орфанне) невиліковне повільно прогресуюче дегенеративне захворювання центральної нервової системи, при якому відбувається ураження як верхніх (моторна кора головного мозку), так і нижніх (передні роги спинного мозку і ядра черепних нервів) рухових нейронів.

В результаті спостерігається прогресуюча слабкість бульбарних (ротової порожнини, гортані, глотки), грудних, черевних м’язів і м’язів кінцівок. Решта мозкових функцій відносно зберігаються. На пізніх етапах хвороби уражається дихальна мускулатура, хворі відчувають перебої дихання, в кінцевому підсумку їх життя може підтримуватися тільки штучною вентиляцією легень (ШВЛ) і штучним харчуванням.

Захворюваність становить 2-5 на 100 тис. осіб на рік, при цьому відзначена тенденція до її зростання у всіх вікових групах. Зазвичай БАС виявляється у пацієнтів після 40 років. Смерть настає в середньому через 2-4 роки після виникнення симптоматики через дихальну недостатність, проте 5-10% пацієнтів можуть прожити десять років і більше.

Причини виникнення хвороби до кінця не з’ясовані. На даний час найбільш обґрунтованою є мультифакторна теорія виникнення БАС – поєднання дії зовнішніх чинників (вплив різних екзотоксинів й вірусів) з генетичною схильністю. Найбільш вивчено вплив гена, що кодує утворення супероксиддисмутази 1 (СОД1). Супероксиддисмутаза відноситься до групи антиоксидантних ферментів. Є ферментною ланкою антиоксидантний системи організму, і разом з каталазою і глутатіонпероксидазою захищає організм людини від постійно утворюваних високотоксичних вільних радикалів.

Точні механізми, за допомогою яких СОД1 вносить вклад в прогресування БАС в даний час невідомі. Встановлено, що СОД1 відіграє ключову роль в інактивації супероксидних вільних радикалів, відповідно дефектна ферментативна активність призводить до підвищених рівнів оксидативного стресу, який спричиняє пошкодження нервових клітин. Присутність біомаркерів оксидативного стресу було підтверджено в цереброспінальній рідині пацієнтів з БАС.